Detalles de la búsqueda
1.
The functional impact of 1,570 individual amino acid substitutions in human OTC.
Am J Hum Genet
; 110(5): 863-879, 2023 05 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37146589
2.
High TSLP responses in the human infant airways are associated with pre-activated airway epithelial IFN antiviral immunity.
Immunology
; 2023 Dec 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38148520
3.
Datamining approaches for examining the low prevalence of N-acetylglutamate synthase deficiency and understanding transcriptional regulation of urea cycle genes.
J Inherit Metab Dis
; 2023 Oct 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37847851
4.
Clinical Instability Is a Sign of Severity of Illness: A Cohort Study.
Pediatr Crit Care Med
; 24(9): e425-e433, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37114925
5.
Dynamic Mortality Risk Predictions for Children in ICUs: Development and Validation of Machine Learning Models.
Pediatr Crit Care Med
; 23(5): 344-352, 2022 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35190501
6.
Enabling precision medicine via standard communication of HTS provenance, analysis, and results.
PLoS Biol
; 16(12): e3000099, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30596645
7.
Severity Trajectories of Pediatric Inpatients Using the Criticality Index.
Pediatr Crit Care Med
; 22(1): e19-e32, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32932405
8.
Criticality: A New Concept of Severity of Illness for Hospitalized Children.
Pediatr Crit Care Med
; 22(1): e33-e43, 2021 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32932406
9.
Medications for Children Receiving Intensive Care: A National Sample.
Pediatr Crit Care Med
; 21(9): e679-e685, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32569241
10.
Sedation, Analgesia, and Neuromuscular Blockade: An Assessment of Practices From 2009 to 2016 in a National Sample of 66,443 Pediatric Patients Cared for in the ICU.
Pediatr Crit Care Med
; 21(9): e599-e609, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32195896
11.
Disease-causing mutations in the promoter and enhancer of the ornithine transcarbamylase gene.
Hum Mutat
; 39(4): 527-536, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29282796
12.
AAV gene therapy corrects OTC deficiency and prevents liver fibrosis in aged OTC-knock out heterozygous mice.
Mol Genet Metab
; 120(4): 299-305, 2017 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28283349
13.
External evaluation of the Dynamic Criticality Index: A machine learning model to predict future need for ICU care in hospitalized pediatric patients.
PLoS One
; 19(1): e0288233, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38285704
14.
A machine learning-based phenotype for long COVID in children: An EHR-based study from the RECOVER program.
PLoS One
; 18(8): e0289774, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37561683
15.
A novel biochemically salvageable animal model of hyperammonemia devoid of N-acetylglutamate synthase.
Mol Genet Metab
; 106(2): 160-8, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22503289
16.
Preclinical evaluation of a clinical candidate AAV8 vector for ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency reveals functional enzyme from each persisting vector genome.
Mol Genet Metab
; 105(2): 203-11, 2012 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22133298
17.
The criticality Index-mortality: A dynamic machine learning prediction algorithm for mortality prediction in children cared for in an ICU.
Front Pediatr
; 10: 1023539, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36533242
18.
Validation of a computational phenotype for finding patients eligible for genetic testing for pathogenic PTEN variants across three centers.
J Neurodev Disord
; 14(1): 24, 2022 03 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35321655
19.
Association of Congenital and Acquired Cardiovascular Conditions With COVID-19 Severity Among Pediatric Patients in the US.
JAMA Netw Open
; 5(5): e2211967, 2022 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35579899
20.
Standardized Health data and Research Exchange (SHaRE): promoting a learning health system.
JAMIA Open
; 5(1): ooab120, 2022 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35047761